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Este artículo trata de guiar a los médicos de atención primaria respecto al momento en que se debe sospechar un error congénito del metabolismo en los niños que presentan un FC. Texto completo. Los síntomas dependen de la vía metabólica concreta afectada.

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Como estos niños tienen una vía metabólica comprometida, muestran una utilización defectuosa y desequilibrios nutricionales, que finalmente desemboca en un FC. Medycyna Praktyczna en sus servicios utiliza archivos cookies y otras tecnologías afines.

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Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología. La revista sigue la normativa del sistema de revisión por pares, de modo que todos los artículos originales son evaluados tanto por el comité como por revisores externos.

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Texto completo. Rodríguez Jornet, J.

Fracaso del crecimiento: ¿cuándo se debe sospechar un error congénito del metabolismo? | Pediatrics

Martínez Ocaña, J. Presenta un leyomiosarcoma renal con afectación retroperitoneal e intestinal, que obliga al diagnóstico diferencial con tumoraciones y neoplasias del propio riñón poliquístico.

Se destaca el inicio solapado de la clínica expresada por el paciente, así como el valor diagnóstico de la TAC abdominal por encima de la ecografía en los casos de complicaciones quísticas en la poliquistosis renal del adulto. Se destaca la rareza de presentación de un sarcoma en esta entidad en contra de la del carcinoma renal, de presentación no excepcional en la poliquistosis renal del adulto.

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Aunque es infrecuente, existen referencias sobre la asociación de carcinoma renal con la PQA 1, y por tanto no se la puede considerar excepcional. Con todo, la incidencia de esta asociación es inferior a la de la enfermedad quística adquirida y carcinoma renal15, También existen referencias de pielonefritis xantogranulomatosa, entidad pseudotumoral, y malacoplaquia asociadas a la PQA17, Precisamente nuestro diagnóstico diferencial inicial se basó en las posibilidades del carcinoma renal y del quiste renal complicado con manifestaciones de pielonefritis, incluida la posibilidad de la xantogranulomatosa.

En contra de ello estaba la ausencia de episodios repetidos de infecciones urinarias, litiasis o hematuria19, y en contra del carcinoma renal la ausencia de afectación general con tan sólo manifestaciones de invasión local. Hasta ahora siempre hablamos de la posibilidad del carcinoma renal asociado a la PQA pero no de la asociación a sarcomas.

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En una extensa revisión realizada no hemos encontrado referencias de neoplasias mesenquimales asociadas a la PQA por lo que nuestro caso bien pudiera ser anecdótico. Sin embargo, el A.

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Consideramos que la tinción positiva para actina orienta el diagnóstico de sarcoma de tipo muscular. Hemos hallado una referencia 26 en la cual experimentalmente se intenta relacionar el crecimiento del epitelio tubular de los quistes de la PQA a partir de membranas basales y matriz extracelular anómalas, algunas de sarcoma; si bien el crecimiento del epitelio sí podría ser relacionable, no lo es con los sarcomas.

Otra posibilidad diagnóstica que nos barajamos es la de que el origen del leyomiosarcoma fuera extrarrenal, retroperitoneal o intestinal, y que la afectación renal fuera secundaria. La clínica solapada sin sintomatología intestinal también apoyaría nuestra teoría. Somos conscientes de que todos estos datos son orientativos del origen renal de la tumoración, pero no definitorios; sin embargo, creemos que todos los datos expuestos van en esa línea del origen renal.

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